糖氏终合症是一种罕见的遗传性疾病，主要是由于身体内某些酶的缺乏，导致糖分无法被正常代谢和利用而引起的。

糖氏终合症最早被发现是在20世纪初期，当时医生们发现一些年轻患者出现了智力退化、骨骼畸形、器官损伤等症状。经过调查和研究，他们发现这些病人都有一个共同点，那就是他们身体内的一种酶——糖基转移酶缺乏或者不正常。

糖基转移酶是一种重要的酶，它能够帮助身体代谢和利用糖分，将其转化为能量或者储存起来。如果身体内缺乏这种酶，糖分就会在体内堆积，最终导致各种症状的出现。

糖氏终合症目前已经被分为了多种类型，每种类型的症状和严重程度也各不相同。其中，最常见的是I型和II型，这两种类型的症状比较明显，患者往往出现智力低下、骨骼畸形、器官损伤等症状，寿命也相对比较短。

目前，糖氏终合症还没有有效的治疗方法，主要是通过饮食控制和辅助治疗来缓解症状。同时，科学家们也在积极研究这种疾病的发病机理和治疗方法，希望能够早日找到有效的治疗方法，帮助更多的患者摆脱这种疾病的困扰。