歌舞伎面谱综合征是一种罕见的遗传性疾病，也称为Kabuki综合征。这种疾病主要影响头部和脸部的发育，导致患者面部特征异常，如眼睛过大、鼻子扁平、耳朵低垂等。此外，患者还可能伴有智力发育迟缓、心脏缺陷、骨骼畸形等症状。

歌舞伎面谱综合征得名于日本传统戏剧歌舞伎中的面谱，因为患者面部特征与歌舞伎面谱相似而得名。这种疾病是由基因突变引起的，目前已知两种基因突变与该病相关。由于歌舞伎面谱综合征是一种罕见病，其确切发病率尚未确定。据估计，全球范围内每100,000到400,000人中就有一人患有该病。

目前，歌舞伎面谱综合征的治疗方法主要是对症治疗，如手术矫正面部畸形、进行心脏手术等。此外，患者还需要接受多学科综合治疗，如语言治疗、康复治疗、心理治疗等，以提高其生活质量。

尽管歌舞伎面谱综合征是一种罕见疾病，但对于患者和家庭来说，它可能会对生活造成重大影响。因此，加强对该病的认识和研究，提高公众对罕见疾病的认识和理解，以促进更好的治疗和照顾，对于改善患者和家庭的生活质量具有重要意义。